Veľmi zriedkavo umierajú deti nečakane a v spánku, bez nejakej zjavnej alebo viditeľnej príčiny. Tento stav je známy ako syndróm náhleho úmrtia dieťaťa a už dlho prevláda názor, že za to môže prostredie.
Podľa IFL Science však vedci prišli na niečo iné. Podľa nich môže tento syndróm alebo aspoň niektoré prípady, vysvetliť genetická zložka. Každý rok zomrie v USA na syndróm náhleho úmrtia dieťaťa okolo 1400 bábätiek bez toho, aby doktori porozumeli tomu, čo za to môže. Vedci sa teraz zaoberajú tým, aby tomuto syndrómu predchádzali.
Ktoré faktory syndróm spôsobujú?
Predpokladá sa, že k syndróm náhleho úmrtia dieťaťa spôsobuje niekoľko faktorov. Predčasný pôrod, nízka pôrodná hmotnosť, citlivosť na stresové prostredie, ale aj fajčiarske prostredie a choroby sú niektoré z nich. Do úvahy sa berie aj zamotanie do posteľnej bielizne, ale aj ťažkosti s dýchaním. Náhla smrť je spojená aj s tým, ako telo reaguje na stres a rôzne problémy, ktoré ovplyvňujú srdcovú frekvenciu, dýchanie alebo reguláciu teploty.
Na vine je aj genetika
Podľa najnovších štúdií však môžu byť na vine aj genetické mutácie. Tá by mala mať súvis s oslabovaním dýchacích svalov. Iný tím vedcov zase identifikoval inú možnú genetickú príčinu. Vedci z Washingtonskej univerzity si myslia, že spôsob, akým telo spracováva lipidy (napríklad tuky a cholesterol) je úzko spojený s náhlym úmrtím dieťaťa. Neschopnosť odbúravať tuky, ktoré sa nachádzajú v mlieku, by mohla viesť k nahromadeniu, ktoré potom narúša funkciu srdca a vedie k náhlemu zastaveniu. Dané zistenia sú uverejnené v časopise Nature Communications.
Srdce dieťaťa náhle prestane biť
Táto abnormalita je známa ako nedostatok mitochondriálnych funkčných proteínov, čo je zriedkavé ochorenie, ktoré bráni telu premieňať tuky na energiu. Deje sa to kvôli nedostatku aktivity v enzýmoch, ktoré bežne štiepia tuk. Ide o zriedkavú mutáciu v géne HADHA. „Ak má dieťa túto mutáciu, môže byť prvých niekoľko mesiacov (v závislosti od mutácie) veľmi desivých, pretože dieťa môže náhle zomrieť. Pitva však nemusí nevyhnutne zistiť, čo bolo príčinou smrti, no by sa domnievame, že je to spôsobené tým, že srdce dieťaťa prestane biť,“ povedal Jason Miklas vo svojom vyhlásení.
Štúdia, ktorá sa snaží všetko pochopiť
Jason Miklas ukončil doktorát na Washingtonskej univerzite a inšpiroval sa malou štúdiou, ktorá sa zaoberala tým, že deti, ktoré majú len veľmi ťažko vysvetliteľné ochorenie srdca, nedokážu správne odbúravať tuky. V novej štúdii teda tým „pestoval“ srdcové bunky pochádzajúce z kmeňových buniek v miske, z ktorých niektoré boli geneticky modifikované tak, aby mali mutáciu v géne HADHA. Bunky bez mutácie sa vyvíjali normálne, bunky s mutáciou nedokázali udržiavať pravidelný srdcový rytmus a neboli schopné tuky správne spracovať.
Aby mohli varovať rodičov
Vedci dúfajú, že ich zistenia môžu v budúcnosti viesť k lepšej identifikácií a liečbe detí ohrozených syndrómom náhleho úmrtia. Rodičia by mohli byť upozornení, aby zistili či je u ich dieťaťa pravdepodobnosť tejto zriedkavej mutácie. Vedci teraz zdokonaľujú liek elamipretid, ktorý sa používa na stimuláciu srdca a ďalších orgánov, ak im chýba kyslík. Dúfajú, že bude mať potenciál aj pri liečbe u detí.
Nahlásiť chybu v článku