Mladá mamička hľadala odpovede, keď sa jej deti narodili s nadpočetným chromozómom. To, čo však zistila, ju poriadne prekvapilo.
Ako píše Brightside.me, 23-ročná Ashley nedávno zistila, že nielen jej dve deti majú Downov syndróm, ale má ho aj ona. Toto odhalenie ju priviedlo na cestu sebaobjavenia, prijatia a posilnenia. Teraz šíri povedomie o svojej situácii ďalším mamičkám a zdieľa príznaky, na ktoré si treba dať pozor.
Zobraziť tento príspevok na Instagrame
Nechala sa otestovať
Ashley Zambelli ako matka troch detí čelila nečakanej realite, keď zistila, že dve z jej detí mali pozitívny test na trizómiu 21. Ešte prekvapivejšie však bolo, že zažila aj potrat a jej nenarodené dieťaťa malo tiež rovnakú genetickú mutáciu. Tieto udalosti podnietili Ashley k tomu, aby hľadala odpovede a našla jedinečné genetické spojenie v rámci jej rodiny.
Po konzultácii so svojím gynekológom sa Ashley rozhodla podstúpiť genetické testovanie. Výsledky boli pozitívne na mozaikový Downov syndróm a mozaiku trizómie 21. Táto forma Downovho syndrómu sa vyskytuje, keď existuje zmes dvoch typov buniek – takých, ktoré majú bežný počet 46 chromozómov a iných s extra chromozómom 21. Mozaikový Downov syndróm môže viesť k tomu, že takéto deti zdieľajú niektoré znaky s tými, ktorí majú Downov syndróm.
Zobraziť tento príspevok na Instagrame
Zvyšuje povedomie
Ashley v apríli privítala svoju tretiu dcérku, ktorá tiež trpí Downovým syndrómom. Teraz sa stará o tri deti, dve z nich s rovnakým syndrómom, a využíva svoje sociálne siete na zvýšenie povedomia.
To, že sa dozvedela svoju diagnózu, jej do života vnieslo porozumenie a konečne to vysvetlilo všetky komplikácie, s ktorými sa stretla. Teraz zdieľa videá, na ktorých vysvetľuje život s Downovým syndrómom a zároveň hovorí o jeho rôznych formách. Zameriava sa na trizómiu 21, mozaikový Downov syndróm a translokáciu.
Nahlásiť chybu v článku